Febrero 14 2021, en Salud
Detección oportuna, crucial en patologías poco comunes

Especialistas participan en III Jornadas Académicas de Enfermedades Raras  

Mérida, Yucatán, a 14 de febrero de 2021.- Aunque se desconocen las cusas de algunas enfermedades raras que únicamente afectan al siete por ciento de la población mundial, la mayoría de estos padecimientos pueden sobrellevarse con una calidad de vida aceptable siempre que se diagnostiquen a tiempo, sostuvo el presidente de la Asociación Mexicana de Genética Humana, José Luis García Ortiz.  

Al impartir la conferencia magistral “Enfermedades raras en México, una perspectiva actual”, en el marco de las III Jornadas Académicas de Enfermedades Raras, el especialista señaló que “para la mayoría de ellas no existe un tratamiento efectivo, sin embargo, el cuidado apropiado puede mejorar la calidad de vida del paciente y aumentar la esperanza de vida”.   

Organizadas por el Centro de Investigaciones Regionales “Dr. Hideyo Noguchi” de la Universidad Autónoma de Yucatán (UADY), estas jornadas académicas se realizaron de manera virtual en el contexto de la conmemoración, el próximo 28 de febrero, del Día Mundial de las Enfermedades Raras.  

Este tipo de enfermedades son aquellas que afectan a un pequeño número de personas comparado con la población general, se considera que una enfermedad es de este tipo cuando afecta a cinco personas de cada 10 mil, detalló García Ortiz.   

No obstante, explicó que en conjunto las patologías poco frecuentes impactan a un gran número de personas a nivel global, toda vez que, según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de siete mil enfermedades raras que afectan al siete por ciento de la población del mundo.   

“Hay enfermedades infecciosas muy raras, así como enfermedades autoinmunes y otras intoxicaciones muy poco frecuentes, hasta el día de hoy la causa sigue siendo desconocida para muchas de estas enfermedades”, subrayó.   

Además, estipuló que la mayoría de estos padecimientos comprometen a más de un órgano vital, presentan un alto grado de complejidad diagnóstica, tienen un curso clínico crónico y son progresivamente debilitantes.  

Algunas otras, en contraste, son compatibles con una calidad de vida aceptable siempre que se diagnostiquen a tiempo y se sigan adecuadamente, pero la esperanza de vida de todos estos pacientes está significativamente reducida.   

Sobre cómo detectar el inicio de una enfermedad rara, el especialista indicó que la mayoría de los casos aparecen en la edad pediátrica, consecuencia directa de la alta frecuencia de enfermedades de origen genético y a la presencia de anomalías congénitas.    

No obstante, la prevalencia es mayor en los adultos que en los niños, debido a la excesiva mortalidad de algunas enfermedades infantiles, como malformaciones o enfermedades genéticas graves y también por la influencia de ciertas enfermedades cuya edad de aparición es más tardía como ciertas patologías autoinmunes, la esclerosis lateral amiotrófica o genéticas del tipo como la enfermedad de Huntington.  


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